疾患

 

 

テロメアの疾患は遺伝学とテロメアの分子生物学に基づいて、ヒトの疾患の新たに報告されたグループです(染色体の末端)。テロメアの疾患は、血液疾患のいくつかのケース再生不良性貧血および特発性肺線維症などが挙げられます。染色体不安定性は、テロメアの重要な短縮の結果です。

 

ウェルナー症候群

 

 

 

 

 

 

思春期または成人期初期に始まり早期老化疾患です。その物理的特性は、通常、成人期に発症低身長及び他の特徴を含んでもよいです(しわ、皮膚、脱毛症、白内障、筋萎縮症および糖尿病の傾向)。この疾患は遺伝性です。常染色体劣性形質として伝達されます。WS患者からの細胞は、正常細胞よりも培養液中で短い寿命を持っています。SGS1と呼ばれるヒトWRNタンパク質に類似酵母タンパク質は、見出されています。SGS1の変異は、細胞が短い寿命を持っている原因となります。これは、酵母の老化の典型的な兆候を示しています(核小体は拡大し、断片化されました)。一般的に人間の老化のモデルとして酵母の使用は、ウェルナー症候群および関連疾患のメカニズムへの洞察を与えることができます。

 

 

 

 

 

特発性肺線維症

肺線維症は、肺深部組織が厚く硬めになっている疾患です。瘢痕組織の開発が線維症と呼ばれています。肺組織が厚くなりながら、肺は血流の中を酸素を移動する能力を失います.その結果、あなたの脳および他の器官は、彼らが必要とする酸素を得ることはありません。いくつかのケースでは、医師は線維症の引き起こしを調べることができます。しかし、ほとんどの場合、彼らは原因を見つけることができません。これらの例は特発性肺線維症を呼び出します。IPFは中年や高齢者に影響を与える深刻な状態です。

IPFは、まだ治療法がありません。多くの人が診断後わずか約3〜5年を生きます。死の最も一般的な原因は次のとおりです:

•呼吸不全

•肺高血圧症

•心不全

•肺塞栓症

•肺炎

•肺がん

一部の人々は、遺伝子なので、IPFを発症する可能性が高いかもしれません(家族性特発性肺線維症)。今日、科学者はより迅速に診断することができます。彼らはまた、疾患の進行を遅らせることができるいくつかの薬を研究しています。これらの努力はIPFを持っている人々のための寿命および生活の質を向上させる必要があります。

 

再生不良性貧血

 

 

再生不良性貧血(A-A)は、骨髄遅延または新しい血液細胞の産生をシャットダウンするときに発生する状態です.患者は、3つの血液細胞型の減少をもたらす汎血球減少(貧血、好中球減少症、血小板減少症)を有します:赤血球、白血球、血小板…

ヨーロッパでA-Aの年間発生率は1,000,000人の2人です。A-Aは、西よりもアジアでより一般的であると考えられています。発生率は日本では百万人あたり14例であることを正確に決定しました。

再生不良性貧血の治療は、重症例では軽度の場合、輸血、より深刻なケースのための薬物療法のための観察、および骨髄移植を含むことができます。 5%~10%のA-Aの例は、テロメラーゼコンポーネントTERTまたはTERCをコードする遺伝子におけるヘテロ接合変異を持っています。

 

 

ロスモンド - トムソン症候群

 

ロスモンド・トムソン症候群(RTS)は皮膚とスケルトン、若年性白内障、早期老化と腫瘍形成の素因の異常によって特徴付けられる遺伝性皮膚症です。細胞遺伝学的研究は、多くの場合、罹患患者からの細胞は取得した体細胞モザイク現象を引き起こす染色体再配列に関連したゲノム不安定性を示すことを示しています。

RTSは非常にまれな疾患です。その有病率に関する信頼できるデータがありません。現在までに、約300人の患者が医学文献に記録されています。

RTSは、常染色体劣性様式で送信されます。そして、遺伝的に不均一です。RTS2は、RECQL4ヘリカーゼ遺伝子におけるホモ接合または複合ヘテロ変異によって引き起こされます(8q24.3; RTS患者の60~65%で検出されます)。 RTS1での病因は不明です。

 

先天性角化異常症

先天性角化異常症(DC)は早期老化に起因するまれな進行性疾患です(早老症に似ています).この疾患は、損傷から身体を保護する主器官系である外皮系に影響を与えます.主な結果は、骨髄の異常です。免疫不全(90%)および癌(10%)が死亡の主要な原因です。これらの患者の平均寿命は14〜16歳の範囲です。

臨床診断はよく症状のトライアドに基づいて確立されています:異形成の爪、胸上部および/または首のレース網状色素沈着、および口腔白板症。疾患が開発されたら、他の症状は(進行性の骨髄不全(BMF)、骨髄異形成症候群(MDS)または急性骨髄性白血病(AML)、固形腫瘍、および肺線維症のリスク)を増加します。実際にこの病気に対する治療法や治療法はありません。造血細胞移植は、骨髄不全を治すことができるが、しかし、DCに起因する他の問題を硬化しません。

別のテロメラーゼサブユニットにおける突然変異に主に対応するDCの三つの異なる形式があります(それらのすべては、低いテロメラーゼ活性によって引き起こされます)。

現在までに、9遺伝子は、DCを引き起こすことが見出されています: DKC1、TERC、TERT、TINF2、NHP2、NOP10、WRAP53、CTC1とRTEL1。

DCを持つすべての個人は、自分の年齢のための異常に短いテロメア、不安定な染色体と異なる組織の促進老化を持っています

毛細血管拡張性運動失調症

 

 

毛細血管拡張性運動失調症(A-T)は、小脳変性症、免疫不全、不妊、癌の素因、放射線(IR)およびDNA二重鎖切断(DSBs)を誘導する薬剤を誘導するエージェント電離に対する感受性によって特徴付けられる人間の稀な常染色体劣性疾患です…

A-Tは、世界のすべての地域で報告されています。 A-Tの推定発生率は10万出生の1ケースです。A-Tは男性と女性の間でも同様に発生します。死は、典型的には、早期または中間青年期に発生します。死亡時の年齢の中央値は約20年であると報告されています。

A-Tのための治療法はありません。現在の治療は、したがって、症状の緩和に向けられています。

原因遺伝子、ATM(突然変異した毛細血管拡張性運動失調症)は、同定されていると11q22-23で11番染色体の長腕上に見出されます。これは、ストレス、DNA損傷および細胞周期制御に対する細胞応答に関与するホスファチジルイノシトール3-キナーゼのような酵素の産生を制御します。

 

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